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准妈妈得了全球仅有3例的罕见病 这个孩子怎么生?

2018-10-20    来源: 浙江在线     记者 柴燕宏 通讯员 孙美燕
3月25日下午,融创在北京开发的使馆壹号院办公楼顶层的小会议室里,老孙接受了包括21世纪经济报道在内少数几家媒体的专访。

  浙江在线-健康网9月3日讯(浙江在线记者 柴燕宏 通讯员 孙美燕)因为常年缺乏肌肉支持,小何的上半身已经弯成了一个反向的“C”。已经孕36周了,她随时准备着迎接宝宝的到来。

  可她的主治医师——浙江大学医学院附属妇产科医院产六科诸林华医师却犯了难:小何患有极其罕见的CCD,即中央轴空病,这个病全世界只查到了3例。因为属于神经肌肉病变,现如今“孩子要怎么生”就成了一个难题。

  顺产?因为疾病,小何已双腿肌肉无力,日常根本不能行走,所以要靠自己的力量把孩子生下来的可能微乎其微;

  剖宫产?手术本身难度不大,可对其麻醉却充满挑战,如果采用全麻则可能会引起恶性高热,死亡率高达71.4%;如果采取局麻,她因为脊椎侧弯能让麻醉师进针的空间几乎为“零”。

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  孩子也可能患病,生还是不生?

  怀着宝宝,小何已经无法自己行走了。自幼时她因肌肉发育迟缓被诊断为中央轴空病,已经过去22年了。

  这是常染色体显性遗传的一种非进展性肌病,常于婴儿期发病,伴有运动发育迟滞;缓慢进展或非进展性对称性的近端肢体无力,可伴有骨骼或关节发育异常及轻度肌容积减少。

  对小何来说,就是四肢常年的肌肉无力和脊椎一年年变得更弯。她不能像常人一样行走、跑步,现在情况愈加严重,连呼吸和吞咽都变得困难。

  今年初,她得知自己怀孕,觉得生活有了希望。“我的大姐在8岁时因为这个病死了,二姐在4岁时也因为溺水没了,这个孩子对我们家来说,太重要了。”小何说。

  可事情并没有那么简单,当她孕20周来到浙大妇院做产前诊断时,产六科病区副主任温弘告诉她,在小何、小何父亲和胎儿中,都找到了CCD的致病基因,也就是说,孩子生出来是极有可能也患有这疾病的。

  “CCD的临床表现型变异很大,从无任何临床症状,到始终不能独立行走,甚至在胎儿期或婴儿期死亡都有可能。”温弘医师表示,“譬如小何的父亲,同样作为患者,他症状并不明显,可以独立行走,直到年纪大了才表现出脊柱弯曲的症状。”

  进退两难。最终,小何和家人决定冒险一试,生下孩子。

  全麻死亡率高达71.4%,用还是不用?

  再次来到浙大妇院,已经是36周了。小何一直在湖州进行产检,快临产了,因为考虑到其情况的特殊性和困难,当地医院建议其到浙大妇院进行后续的生产。

  8月14日,小何转院到了浙大妇院。对于这个比“渐冻症”还要稀有的病例,浙大妇院相关科室都给予了极大的重视,马上开展了多学科会诊讨论诊治方案。

  自然分娩几乎是不可能的,只能选择剖腹产,但是采用哪种麻醉方式,让医生进入了两难境地。

  查阅大量的国内外资料及文献,全世界仅找到3例CCD患者行剖宫产术的病例报道,并且全部采用的是全身麻醉。那么,既然有前人开路,从循证医学的角度,是不是可以按图索骥,采用全麻?

  浙大妇院副院长、麻醉专家陈新忠主任医师告诉记者,并非如此。

  “如果采用全麻,那采用的药物就会诱发她体内骨骼肌强烈收缩导致全身发热,引发‘恶性高热’。”陈医师表示,恶性高热是目前所知的唯一可由常规麻醉用药引起围手术期死亡的遗传性疾病,在没有特异性治疗药物的情况下,一般的临床降温措施难以控制体温的增高,最终可导致患者死亡。

  由于缺乏特效药,我国恶性高热死亡率高达71.4%,高出国外7%~10%,如此高的死亡率,万一发生,情况会非常被动。

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  局麻进针空间几乎为“零”,打还是不打?

  就真的没别的办法了吗?

  我们知道,一般剖宫产术首选的麻醉方式是椎管内麻醉,即半身麻醉。患者可以保持意识清醒,局麻药对胎儿的影响很小,还有利于产妇术后恢复。然而,对CCD患者来说却另当别论。

  因为CCD最常见的体征之一即为骨关节的异常,表现为脊柱侧突、脊柱前弯、先天性髋关节脱位、关节挛缩等。小何就有严重的脊柱畸形,从腰椎MRI报告看,理想穿刺位点的椎间隙几乎融合,如果采用椎管外麻醉的方式,麻醉医生进针极度困难。

  此外,患者的脊柱还呈现出螺旋状畸形,本该在腹侧的椎板却扭到了背面,解剖结构混乱,就算穿刺成功,注药后药液的扩散区域及阻滞范围够不够,硬膜外导管能否顺利置入硬膜外腔?麻醉平面能否满足手术需求?种种质疑如鲠在喉,情况陷入僵局。

  为此,陈新忠带领全科室的人员开展病例讨论,集思广益。最后,从安全性、便捷性、可操作性等方面综合权衡,陈新忠决定采用超声定位下硬膜外穿刺,多次小剂量给药备全身麻醉的方式进行麻醉。

  科室负责人钱小伟及助手陈晓萍特地在术前多次进行会诊评估,积极与小何沟通,提前用超声技术观察腰椎位置,精准标记定位,极大程度地为手术当天的麻醉操作提供便利,并给小何进行充分的麻醉前宣教,获得小何的高度信任与配合。

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  孕前介入,其实可以避免这样的“险境”

  8月26日,陈新忠亲自为小何进行了硬膜外麻醉,因具有多年的临床经验,心手相应,一次成功并且顺利置管。在给出试验剂量后,小何无不适,陈新忠才缓慢多次地将剩余药液推进,并耐心测量麻醉平面,经过半小时左右,麻醉药开始完全起效,手术顺利开始。

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  整个手术过程,产科医生、麻醉医生、护理人员多方齐心协力,合作有条不紊,终于在历时90分钟后顺利剖出一健康女婴,母女平安。麻醉科也创下了已有报道中首次采用单纯持续硬膜外麻醉下完成CCD患者的剖宫产术的奇迹。

  “孩子目前的状况不错,新生儿评分为10分,但后续情况如何,还需要跟踪随访;小何的恢复情况也不错,预计今天能出院了。”温弘告诉记者,虽然医生顺利帮小何把孩子生了下来,可还是心有余悸,毕竟这个孩子是否会发病还要再观察。

  其实,这样的“险境”完全是可以避免的,像小何这样的CCD患者,要进行生育的话,可以在孕前就来做检查,通过做三代试管婴儿,这样可以规避很大的风险。


责任编辑:王秀萍
标签: 麻醉;肌肉;恶性高热;剖宫产;全麻;死亡率




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